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Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome

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13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Rare adrenal disease
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Genetic obesity
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Insulinoma
Congenital isolated hyperinsulinism
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden

MODY
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease
Cleft palate
Full schwannomatosis
Full NF2-related schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
STXBP1-related encephalopathy

3

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für angeborene Anämien
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie

Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Von Willebrand disease
Beta-thalassemia
Rhabdomyosarcoma
Alveolar soft tissue sarcoma
Fanconi anemia
Sickle cell anemia
Congenital factor V deficiency
Retinoblastoma
Medulloblastoma
Hemophilia
Alpha-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
Website
Email

Adrenogenital syndrome
Congenital hypothyroidism
Familial hyperinsulinism
Neonatal diabetes mellitus
Wolcott-Rallison syndrome
Addison disease
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Turner syndrome
Central diabetes insipidus
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
Email

Sickle cell anemia
Autoimmune thrombocytopenia
Syndrome with combined immunodeficiency
Severe combined immunodeficiency
Alpha-thalassemia
Autoinflammatory syndrome of childhood
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Hereditary spherocytosis
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Rare anemia
Beta-thalassemia
Polycythemia

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Mitochondrial disease
Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myopathy
Cowden syndrome

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Website
Email

Congenital dyserythropoietic anemia
Diamond-Blackfan anemia
Unclassified myelodysplastic syndrome
Sideroblastic anemia
Constitutional sideroblastic anemia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
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Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Mitochondrial disease
Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myopathy
Cowden syndrome

Care facilities 5

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Rare adrenal disease
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Genetic obesity
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Insulinoma
Congenital isolated hyperinsulinism
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
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Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden

MODY
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease
Cleft palate
Full schwannomatosis
Full NF2-related schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
STXBP1-related encephalopathy

3

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
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Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für angeborene Anämien
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie

Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Von Willebrand disease
Beta-thalassemia
Rhabdomyosarcoma
Alveolar soft tissue sarcoma
Fanconi anemia
Sickle cell anemia
Congenital factor V deficiency
Retinoblastoma
Medulloblastoma
Hemophilia
Alpha-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
Website
Email

Adrenogenital syndrome
Congenital hypothyroidism
Familial hyperinsulinism
Neonatal diabetes mellitus
Wolcott-Rallison syndrome
Addison disease
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Turner syndrome
Central diabetes insipidus
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
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Sickle cell anemia
Autoimmune thrombocytopenia
Syndrome with combined immunodeficiency
Severe combined immunodeficiency
Alpha-thalassemia
Autoinflammatory syndrome of childhood
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Hereditary spherocytosis
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Rare anemia
Beta-thalassemia
Polycythemia

Supportgroups 1

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Website
Email

Congenital dyserythropoietic anemia
Diamond-Blackfan anemia
Unclassified myelodysplastic syndrome
Sideroblastic anemia
Constitutional sideroblastic anemia

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